خبریں - کینائن ورلڈ میلیگننٹ ہائپر تھرمیا میں پوشیدہ قاتل

پالتو جانوروں کے مالکان نے کینائن مہلک ہائپرتھرمیا کے بارے میں سنا ہو گا - ایک مہلک موروثی عارضہ جو اکثر اینستھیزیا کے بعد اچانک ہوتا ہے۔ اس کے بنیادی طور پر، اس میں اسامانیتاوں کے ساتھ قریبی تعلق ہےRYR1 جین، اورنیوکلک ایسڈ ٹیسٹنگاس جینیاتی خطرے کی پہلے سے شناخت کرنے کی کلید ہے۔

اس کے وراثت کے پیٹرن کے بارے میں، سائنسی اجماع یہ ہے کہ یہ مندرجہ ذیل ہےنامکمل دخول کے ساتھ آٹوسومل غالب وراثتیعنی تبدیل شدہ جین لے جانے والے کتے ہمیشہ علامات نہیں دکھا سکتے ہیں۔ ظاہر ہونے کا انحصار بیرونی محرکات اور جین کے اظہار کی سطح پر ہوتا ہے۔

آج، آئیے ایک گہرا غوطہ لگاتے ہیں کہ اس جینیاتی ماڈل کے تحت یہ بیماری کیسے ہوتی ہے اور اس کے محرکات کیا ہوسکتے ہیں۔

RYR1 جین کے قابو سے باہر ہونے کے پیچھے کا راز

کینائن مہلک ہائپر تھرمیا کے طریقہ کار کو سمجھنے کے لیے، ہمیں سب سے پہلے RYR1 جین کی "ڈے جاب" جاننے کی ضرورت ہے - یہ "کیلشیم چینلز کا دربان"پٹھوں کے خلیوں میں۔ عام حالات میں، جب ایک کتا حرکت کرتا ہے یا پٹھوں کے سکڑنے کی ضرورت ہوتی ہے، تو RYR1 جین کے ذریعے ریگولیٹ شدہ چینل کھل جاتا ہے، جو کہ جمع شدہ کیلشیم آئنوں کو پٹھوں کے ریشوں میں جاری کرتا ہے تاکہ سنکچن شروع ہو۔

ضرورت سے زیادہ گرمی پیدا کیے بغیر پورا عمل منظم اور کنٹرول میں رہتا ہے۔

تاہم، جب RYR1 جین بدل جاتا ہے (اور آٹوسومل غالب وراثت کا مطلب ہے کہ ایک واحد تبدیل شدہ کاپی روگجنک ہوسکتی ہے)، یہ "گیٹ کیپر" کنٹرول کھو دیتا ہے۔ یہ حد سے زیادہ حساس ہو جاتا ہے اور بعض محرکات کے تحت کھلا رہتا ہے، جس کی وجہ سے بڑی مقدار میں کیلشیم آئن پٹھوں کے ریشوں میں بے قابو ہو جاتے ہیں۔

اس وقت، پٹھوں کے خلیات "کی حالت میں گر جاتے ہیںoverexcitation"—یہاں تک کہ معاہدہ کرنے کے سگنل کے بغیر بھی، وہ بیکار سکڑاؤ اور میٹابولزم میں مصروف رہتے ہیں۔ یہ تیزی سے توانائی خرچ کرتا ہے اور بہت زیادہ گرمی خارج کرتا ہے۔ چونکہ کتوں میں حرارت کی کھپت کی صلاحیت محدود ہوتی ہے، جب گرمی کی پیداوار حد سے زیادہ ہو جاتی ہے، تو جسم کا درجہ حرارت منٹوں میں آسمان کو چھو سکتا ہے (عام 38–39 ° C سے) 41 ڈگری سینٹی گریڈ سے زیادہ درجہ حرارت کی پیداوار ہے۔ hyperthermia.زیادہ خطرناک طور پر، مسلسل کیلشیم کا عدم توازن مسائل کی ایک جھڑپ کو جنم دیتا ہے: ضرورت سے زیادہ پٹھوں کا میٹابولزم بڑی مقدار میں لیکٹک ایسڈ اور کریٹائن کناز پیدا کرتا ہے، جو خون کے دھارے میں جمع ہوتے ہیں اور گردے (کریٹائن کناز گردوں کی نالیوں کو بند کر سکتے ہیں) اور جگر کے پٹھوں میں سکڑ سکتے ہیں۔ rhabdomyolysis، جو سختی، درد، اور گہرے چائے کے رنگ کے پیشاب (myoglobinuria) کا باعث بنتا ہے، شدید صورتوں میں اریتھمیا، ہائپوٹینشن، تیز سانس لینے، اور کثیر اعضاء کی ناکامی ہو سکتی ہے- بروقت ہنگامی مداخلت کے بغیر، اموات کی شرح بہت زیادہ ہے۔

یہاں ہمیں نامکمل دخول پر زور دینا چاہیے: کچھ کتے RYR1 اتپریورتن کرتے ہیں لیکن روزمرہ کی زندگی میں کوئی علامات ظاہر نہیں کرتے کیونکہ جین کے اظہار کو محرک کی ضرورت ہوتی ہے۔ صرف اس صورت میں جب بعض محرکات پیدا ہوتے ہیں تو تبدیلی متحرک ہو جاتی ہے اور کیلشیم چینلز قابو سے باہر ہو جاتے ہیں۔ یہ بتاتا ہے کہ کیوں بہت سے کیریئرز زندگی بھر کے لیے صحت مند رہتے ہیں اگر کبھی محرکات کے سامنے نہ آئے — پھر بھی ایک بار متحرک ہونے کے بعد اچانک شروع ہونے کا تجربہ کر سکتے ہیں۔

کینائن مہلک ہائپر تھرمی کے تین بڑے محرکات

اوپر بیان کردہ سلسلہ رد عمل سب سے زیادہ عام طور پر عوامل کی تین اقسام سے متحرک ہوتے ہیں:

1. مخصوص اینستھیٹک ایجنٹ (بنیادی محرک)سب سے مضبوط محرک میں بعض بے ہوشی کی دوائیں شامل ہوتی ہیں — جیسےhalothane، isoflurane، sevoflurane، اور succinylcholine جیسے پٹھوں کو آرام دہ بنانے والے یہ دوائیں تبدیل شدہ RYR1 جین کے ساتھ براہ راست تعامل کرتی ہیں، کیلشیم چینلز کو مزید غیر مستحکم کرتی ہیں۔ طبی اعداد و شمار سے پتہ چلتا ہے کہ کینائن مہلک ہائپر تھرمیا کے تقریباً 70% کیسز سرجری کے دوران ان اینستھیٹکس کا استعمال کرتے ہوئے پیش آتے ہیں، اکثر شامل کرنے کے بعد 10-30 منٹ کے اندر۔ نامکمل دخول یہاں بھی ظاہر ہوتا ہے: کچھ اتپریورتن لے جانے والے کتے جین کے اظہار یا میٹابولک صلاحیت میں فرق کی وجہ سے ان ادویات پر رد عمل ظاہر نہیں کر سکتے۔

2. ماحولیاتی حرارت اور جسمانی سرگرمیزیادہ درجہ حرارت اور نمی والے ماحول (مثلاً گرم مہر بند کاریں، سورج کی روشنی والی بالکونیاں) گرمی کی کھپت کو کم کرتی ہیں۔ اگر ایک کتا ایسی حالتوں میں شدید سرگرمی میں مشغول ہو تو، میٹابولک گرمی ڈرامائی طور پر بڑھ جاتی ہے۔ RYR1 اسامانیتاوں کے ساتھ مل کر، یہ تبدیل شدہ جین کو متحرک کر سکتا ہے۔ گرمی، تناؤ اور ہلکی حرکت کی وجہ سے نقل و حمل کے دوران بھی کیسز رپورٹ ہوئے ہیں۔

3. شدید تناؤ کا ردعملجراحی کا صدمہ، اچانک خوف (مثلاً، کسی بڑے جانور کا پیچھا کرنا، زور دار پٹاخے) یا شدید درد (فریکچر، چوٹ) ایڈرینالین اور دیگر تناؤ کے ہارمونز کے اضافے کا سبب بن سکتے ہیں۔ یہ ہارمونز بالواسطہ طور پر تبدیل شدہ RYR1 جین کو متحرک کرتے ہیں، جس سے کیلشیم کی غیر معمولی اخراج ہوتی ہے۔ اتپریورتن کو لے جانے والے ایک لیبراڈور نے ایک بار کار حادثے کے تناؤ کی وجہ سے مہلک ہائپر تھرمیا پیدا کیا - بیرونی محرکات کی وجہ سے نامکمل دخول کی ایک مثال۔

یہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ حساسیت مختلف نسلوں میں مختلف ہوتی ہے۔لیبراڈور ریٹریورز، گولڈن ریٹریورز، بیگلز، ویزلاس، اور دیگر نسلوں میں RYR1 کی اتپریورتن کی شرح زیادہ ہے، جب کہ چھوٹی نسلوں جیسے Chihuahuas اور Pomeranians میں رپورٹ ہونے والے کیسز کم ہیں۔ عمر بھی ایک کردار ادا کرتی ہے - نوجوان کتے (1-3 سال کی عمر میں) زیادہ فعال عضلاتی میٹابولزم رکھتے ہیں، جس کی وجہ سے وہ بوڑھے کتوں کے مقابلے میں محرکات کا زیادہ شکار ہوتے ہیں۔

جینیاتی جانچ: علامات ظاہر ہونے سے پہلے روک تھام

پالتو جانوروں کے مالکان کے لیے، ان میکانزم اور محرکات کو سمجھنا بہتر روک تھام کی اجازت دیتا ہے:

اگر آپ کا کتا ایک سے تعلق رکھتا ہے۔اعلی خطرے کی نسلیا ایک ہےخاندان کی تاریخ(غالب وراثت کا مطلب ہے کہ رشتہ دار ایک ہی اتپریورتن لے سکتے ہیں)، ہمیشہ اینستھیزیا سے پہلے جانوروں کے ڈاکٹروں کو مطلع کریں۔ وہ محفوظ ادویات (مثلاً پروپوفول، ڈائی زیپم) کا انتخاب کر سکتے ہیں اور کولنگ ٹولز (آئس پیک، کولنگ کمبل) اور ہنگامی ادویات تیار کر سکتے ہیں۔

اجتناب کریں۔شدید ورزشگرم موسم کے دوران.

کم کرنااعلی کشیدگی کے حالاتٹرگر کی نمائش کو کم سے کم کرنے کے لیے۔

نیوکلک ایسڈ ٹیسٹنگ کی قدرکینائن مہلک ہائپر تھرمیا کے لیے یہ شناخت کرنا ہے کہ آیا آپ کا کتا RYR1 اتپریورتن رکھتا ہے۔ وائرس کی جانچ کے برعکس، جو انفیکشن کا پتہ لگاتا ہے، اس قسم کا ٹیسٹ جینیاتی خطرے کو ظاہر کرتا ہے۔ یہاں تک کہ اگر ایک کتا نامکمل دخول کی وجہ سے غیر علامتی ہے، اس کی جینیاتی حیثیت کو جاننا مالکان کو محرکات سے بچنے کے لیے دیکھ بھال اور طبی فیصلوں کو ایڈجسٹ کرنے کی اجازت دیتا ہے - پالتو جانوروں کو اس جان لیوا حالت سے محفوظ رکھنا۔

پوسٹ ٹائم: نومبر-13-2025